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A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias contínuas e de longa duração. Essas contrações podem forçar as pessoas a posições anormais, por exemplo, fazendo com que todo o corpo, o tronco, os membros ou o pescoço se torçam. Essa doença é heterogênea, quando refratária ao tratamento medicamentoso, pode ter uma resposta favorável à estimulação encefálica profunda.

Qual a causa da distonia?

A causa da distonia parece estar associada com uma hiperatividade em diversas regiões do cérebro: em gânglios basais, tálamo, cerebelo e córtex cerebral.

Distonia primária

É associada com causas genéticas. Esta distonia rara, também chamada de distonia de torção idiopática, é progressiva e, geralmente, hereditária. Em muitos casos, podem ser identificadas mutações genéticas específicas. O gene mais afetado é o DYT1. A distonia resultante é chamada de distonia de DYT1. Os movimentos involuntários resultam em posturas sustentadas, às vezes, estranhas. Normalmente, os sintomas começam durante a infância, em geral, virando o pé ao caminhar. A distonia pode afetar somente o tronco ou uma perna, mas, frequentemente, afeta todo o corpo, acabando por deixar a criança em cadeira de rodas. Quando esta distonia aparece em adultos, geralmente começa na face ou nos braços e, geralmente, não afeta a outras partes do corpo. A função mental não é afetada.

Temos a distonia sensível a dopa que é uma forma rara de distonia é hereditária. Os sintomas de distonia sensível à dopa normalmente começam durante a infância. Normalmente, uma perna é afetada primeiro. Como resultado, as crianças tendem a andar na ponta dos pés. Os sintomas pioram à noite. Fica cada vez mais difícil caminhar e braços e pernas são afetados. Entretanto, algumas crianças têm apenas sintomas moderados, como cãibras musculares depois de exercícios. Às vezes, os sintomas aparecem mais adiante e lembram os da doença de Parkinson. Os movimentos podem ser lentos, pode ser difícil manter o equilíbrio e pode ocorrer tremor das mãos em repouso. Os sintomas diminuem drasticamente quando as pessoas recebem baixas doses de levodopa. Se a levodopa aliviar os sintomas, o diagnóstico é confirmado.

Distonia secundária

Está relacionada com outras doenças, assim como com efeitos de medicamentos. Remédios antipsicóticos e alguns para aliviar a náusea podem causar diferentes tipos de distonia: fechar as pálpebras, fazer caretas, torcer o pescoço (torcicolo espasmódico) ou o tronco, contrair os lábios, protruir da língua e contorcer pernas ou braços.

Como é realizado o diagnóstico da distonia?

Avaliação clínica por um neurologista com exames físicos e através da análise dos sintomas.

Com base no manual MSD podemos expor os seguintes exemplos:

Blefarospasmo: Esta distonia afeta principalmente as pálpebras. As pálpebras fazem movimentos repetidos e involuntários, forçando para fechar. Por vezes, no início, só um olho é afetado, mas o outro acaba também por ser afetado. Pode começar com um pestanejar excessivo, irritação dos olhos ou uma grande sensibilidade à luz forte. Muitas pessoas com blefarospasmo conseguem manter os olhos abertos com a ajuda de bocejos, cantando ou abrindo muito a boca. Estas técnicas se tornam menos eficientes conforme a doença avança. Blefarospasmo pode comprometer gravemente a visão se os olhos não puderem ser mantidos abertos como necessário.

Torcicolo espasmódico: Afeta especificamente os músculos do pescoço. O torcicolo espasmódico, também denominado distonia cervical de início adulto, é a forma mais comum de distonia cervical, que é a distonia mais comum do pescoço.

Disfonia espasmódica: Os músculos das cordas vocais, que controlam a fala, contraem involuntariamente. A fala pode ficar impossível ou soar forçada, trêmula, rouca, sussurrada, saltada, rangida, destacada ou distorcida e pode ser difícil de entender.

Distonias ocupacionais: Também chamadas de distonias de tarefa específica, afetam uma parte do corpo e, geralmente, são resultantes de uso exagerado. Por exemplo, os jogadores de golfe podem ter espasmos musculares involuntários nas mãos e nos pulsos (chamados distonia de golfistas). Essa distonia pode tornar uma tacada praticamente impossível. O que se supõe ser um tiro ao buraco de um metro pode converter-se num tiro de seis metros, quando o jogador perde o controle devido à distonia. De maneira semelhante, os músicos, principalmente os pianistas, podem ter espasmos estranhos dos dedos, das mãos ou dos braços que não os deixam tocar. Os músicos que tocam instrumentos de sopro podem ter espasmos na boca. A cãibra contínua do escritor pode ser distonia.

Doença de Meige: Esta distonia combina o piscar involuntário dos olhos com estalos da mandíbula. Assim, é chamada também de distonia blefarospasmo-oromandibular. (“Blefaro” se refere às pálpebras, “oro” se refere à boca e “mandibular”, à mandíbula.) Geralmente se inicia numa idade avançada.

Tratamento para distonia

Os tratamentos podem variar de caso para caso, dependendo da gravidade e das causas associadas. Primeiro, o Neurologista tenta realizar correção ou eliminação da doença através do uso de medicamentos e toxina botulínica. Para casos refratários graves é necessário realizar estimulação profunda cerebral combinada com fisioterapia e, em alguns casos, fonoaudiologia ou terapia ocupacional.

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