Já ouviu falar da Síndrome do X frágil (SXF)? Ela é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada. Trata-se da principal síndrome hereditária de deficiência intelectual. O quociente de inteligência médio nos homens com a síndrome do X frágil é inferior a 55 e cerca de 2/3 das mulheres apresentam deficiência intelectual. A doença é mais comum entre homens do que entre mulheres. Estima-se que a síndrome do X frágil afete 1,4 em cada 10 000 homens e 0,9 em cada 10 000 mulheres.
Entre as características físicas mais comuns estão orelhas grandes e salientes, queixo e testa proeminentes, articulações flexíveis e testículos grandes.
Cerca de um terço das pessoas afetadas apresenta características de autismo, como dificuldades de interação social e atraso na fala e cerca de 2% a 5% dos autistas podem ter a SXF. A hiperatividade é comum e em cerca de 10% dos casos ocorrem crises epilépticas.
A SXF é causada por uma mutação do gene FMR1 no cromossomo X. Esta mutação resulta em deficiência da proteína FMRP, que é fundamental para o normal desenvolvimento das ligações entre neurônios. Por isso, é essencial realizar exames genéticos para determinar o número de repetições CGG no gene FMR1.
A doença não tem cura, mas existe tratamento para redução de efeitos causados pela mutação genética. A intervenção deve ser feita em idade precoce, entre as medidas de intervenção estão o ensino especial, terapia da fala, fisioterapia e terapia comportamental. As crises epilépticas, perturbações de humor, comportamento agressivo ou perturbação de hiperatividade com défice de atenção associados à doença podem ser tratados com medicação, neurofeedback e fotobioestimulação. Para diagnóstico é necessário buscar um neuropediatra.
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